Actualizado: Diciembre
2005
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington es una condición
hereditaria caracterizada por movimientos corporales
anormales, demencia y problemas siquiátricos.
¿Cuáles son
sus causas y su frecuencia en la población?
La enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo
que ocasiona debilitamiento (degeneración)
de las células nerviosas en el cerebro y fue
descrita inicialmente en 1872 por George Huntington,
un médico estadounidense.
El trastorno se hereda como un gen defectuoso único
en el cromosoma # 4. Una parte del gen se repite en
múltiples copias. Cuanto mayor sea el número,
mayores serán las probabilidades de que se
desarrollen los síntomas y que se presenten
a una edad más temprana. La enfermedad puede
presentarse cada vez más temprano y de manera
más severa en cada generación subsiguiente
afectada, ya que el número de copias puede
aumentar.
Cada hijo de un padre que presente el trastorno tiene
un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de
Huntington. Los síntomas generalmente no aparecen
hasta la edad adulta, normalmente entre las edades
de 35 y 50 años; sin embargo, esto depende
del número de copias encontradas en el gen,
así que el trastorno puede aparecer en personas
más jóvenes. En los niños, puede
presentarse como la enfermedad de Parkinson con rigidez,
movimientos lentos y temblor.
Se presenta pérdida progresiva de la función
mental que involucra cambios de personalidad y pérdida
de las funciones cognoscitivas como el juicio y el
lenguaje. También se desarrollan movimientos
faciales y corporales anormales, entre ellos, movimientos
espasmódicos rápidos. (El término
corea indica "danza" y se refiere a los
movimientos típicos que se desarrollan durante
la enfermedad).
¿Cómo se manifiesta?
Cambios de comportamiento
Irritabilidad, malhumor
Inquietud, impaciencia
Comportamientos antisociales
Psicosis, paranoia, alucinaciones
Movimientos faciales, muecas
Necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada
Demencia progresiva
Pérdida de la memoria
Pérdida del juicio
Cambios en el lenguaje
Pérdida de otras funciones (capacidad para
calcular, etc.)
Cambios de personalidad
Desorientación o confusión
Marcha inestable
Desarrollo progresivo de movimientos anormales (coreiformes)
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos
de los brazos, las piernas, la cara, el tronco (movimiento
impredecible y espasmódico)
Movimiento lento e incontrolable
Los síntomas adicionales que pueden estar
asociados con esta enfermedad son:
Deterioro del lenguaje
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
En los niños:
Movimientos lentos
Temblor
Rigidez
¿Cómo se hace
el diagnóstico?
El examen puede mostrar demencia progresiva y movimientos
coreiformes (parecidos a la corea). Los reflejos pueden
ser anormales, la marcha es con frecuencia amplia
y con "pavoneo" y el lenguaje puede ser
dubitativo y con articulación pobre.
Una TC de la cabeza puede evidenciar atrofia (pérdida
de tejido), especialmente de estructuras profundas
del cerebro (caudado) u otras anomalías.
Otros exámenes que pueden indicar enfermedad
de Huntington son:
IRM de la cabeza
Tomografía por emisión de positrones
(isótopos) del cerebro (PET)
Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores
de ADN (estudios genéticos que indican la tendencia
a desarrollar este trastorno)
¿Cómo se trata?
No existe cura para la enfermedad de Huntington y
no hay forma conocida de detener la progresión
del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir
la progresión de la enfermedad y a maximizar
la capacidad funcional tanto como sea posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los
síntomas. Los bloqueadores de dopamina, como
haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos
y movimientos anormales. También se ha usado
reserpina y otros medicamentos con éxito variable.
Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan
para tratar de controlar los movimientos adicionales.
Hay evidencias que sugieren que la co-enzima Q10 puede
disminuir mínimamente el progreso de la enfermedad.
Las enfermedades siquiátricas, la depresión
y el suicidio son comunes durante la enfermedad de
Huntington. Por lo tanto, es importante que los médicos
y las personas que cuidan al paciente monitoreen los
síntomas y sigan el tratamiento en la forma
debida.
El tratamiento sintomático para la demencia
es similar al usado para cualquier síndrome
cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización
para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar
la función de la memoria. Existe la necesidad
de asistencia y supervisión progresivas y finalmente
se puede requerir cuidado durante las 24 horas.
¿Cuál es el
papel de los grupos de apoyo?
Los grupos de apoyo para las personas afectadas por
la enfermedad de Huntington están disponibles
y pueden ayudar a reducir el estrés de tener
que enfrentarse a este diagnóstico difícil
y su impacto en la reproducción y otras opciones
de la vida.
¿Cuál es la
expectativa o pronóstico?
La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva
y generalmente es fatal después de 15 a 20
años. Con frecuencia, la causa de la muerte
es la infección, aunque también es común
el suicidio. Es importante recalcar que no todos los
pacientes progresan al mismo ritmo ni son afectados
de la misma forma. El número de copias del
gen puede determinar la gravedad, ya que puede haber
personas con un bajo número de copias y movimientos
anormales leves en una etapa tardía de su vida,
además de que la progresión es lenta;
mientras que otras presentan un número mayor
de copias y son severamente afectadas a una edad temprana.
¿Cuáles son
las complicaciones?
Pérdida de la capacidad de autocuidado
Pérdida de la capacidad de interacción
Lesiones autoinflingidas o a otros
Aumento del riesgo de infecciones
Depresión
¿En qué situaciones
se debe buscar asistencia médica?
Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan
síntomas de este trastorno. Un cambio en el
estado mental repentino puede indicar el desarrollo
de un trastorno diferente.
¿Cómo puede
prevenirse?
Se puede recomendar asesoría genética
si existen antecedentes familiares de la enfermedad
de Huntington. La asesoría puede incluir análisis
de ADN a varios miembros de la familia. Ya que son
muy altas las posibilidades de que el hijo de una
persona con la enfermedad de Huntington se vea afectado,
las personas con el trastorno pueden considerar la
posibilidad de adopción u otras formas de reproducción
asistida, lo cual puede reducir la posibilidad de
que la enfermedad sea transmitida a sus hijos.
