Actualizado: Diciembre
2005
Enfermedad de Wilson
¿Qué es?
Es un trastorno hereditario que se presenta debido
a las cantidades excesivas de cobre en el organismo
y que produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad
hepática y daño al sistema nervioso.
¿Cuáles son
sus causas y su frecuencia?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario
poco común. En caso de que ambos padres porten
un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un
25% de posibilidades de que cada uno de los hijos
desarrolle el trastorno (es decir, la enfermedad de
Wilson es autosómica recesiva).
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba
y retenga cantidades excesivas de cobre, que se deposita
en el hígado, cerebro, riñones y en
los ojos. Dichos depósitos de cobre ocasionan
daño tisular, muerte del tejido y cicatrización,
lo cual provoca una disminución en el funcionamiento
de los órganos afectados. Los efectos más
peligrosos y predominantes de este trastorno son la
insuficiencia hepática y el daño al
sistema nervioso central (cerebro, médula espinal).
Si esta enfermedad no se detecta y no se trata a tiempo,
es mortal.
Dicha enfermedad es más común en los
países de Europa oriental, Sicilia y la parte
sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier
grupo. Este trastorno aparece más comúnmente
en personas menores de 40 años y, en los niños,
los síntomas comienzan a manifestarse alrededor
de los 4 años.
¿Cómo se manifiesta?
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Esplenomegalia
Piel amarilla u ojos amarillos (ictericia)
Vómito con sangre
Debilidad
Temblores en los brazos o en las manos
Dificultad y rigidez para mover las extremidades
Postura anormal de las extremidades (distonía)
Movimientos lentos
Dificultad al caminar
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Movimientos incontrolables
Movimientos lentos
Debilidad en la cabeza, cuello, cara o brazos
Deterioro del lenguaje, articulación defectuosa
Lentitud o disminución de los movimientos faciales
y de la expresión
Cambios emocionales o de comportamiento
Confusión o delirio
Demencia (pérdida de múltiples funciones
cerebrales)
¿Cómo se hace
el diagnóstico?
Un examen de los ojos puede mostrar:
Anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café
o rojizo alrededor del iris)
Posible restricción en el movimiento ocular
El examen físico puede mostrar signos de:
Trastornos en el hígado o en el bazo (entre
otros cirrosis y necrosis hepática)
Daño al sistema nervioso central, pérdida
de la coordinación, pérdida del control
muscular, temblores musculares, pérdida de
las funciones cognoscitivas e intelectuales, pérdida
de la memoria, confusión (delirio o demencia)
y otros daños.
Los exámenes de laboratorio pueden revelar:
Ceruloplasmina sérica baja (aunque es normal
en el 5% de los casos)
Cobre sérico bajo, a pesar de los depósitos
de éste en los tejidos
Cobre en la orina elevado
CSC que puede mostrar anemia hemolítica o disminución
en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos
Niveles de ácido úrico sérico
bajos
Las anomalías de laboratorio en una insuficiencia
hepática son, entre otras:
TP/TPT elevados
SGOT)/SGPT elevados
Disminución de los niveles de albúmina
Aumento de los niveles de bilirrubina
Los resultados de otros exámenes pueden ser:
Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal,
especialmente en una región del cerebro denominada
los ganglios basales, pero no específica. Una
radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC
del abdomen pueden indicar enfermedad del hígado
u otra anomalía.
Una biopsia del hígado o biopsia de los riñones
u otros tejidos sospechosos muestra depósitos
de cobre y cambios en los tejidos que indican daño
en los mismos. Esta enfermedad también puede
elevar los niveles de proteínas y aminoácidos
de una muestra de orina en 24 horas.
El gen específico responsable de la anormalidad
(mutación) que causa la enfermedad de Wilson
ya ha sido identificado, se denomina ATP7B. Sin embargo,
aún no se ha desarrollado una prueba genética
simple para detectar la enfermedad de Wilson. Las
pruebas son complicadas debido a que existen muchas
posibles mutaciones de este gen.
¿Cómo se trata?
Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad
de cobre en los tejidos y manejar los síntomas
de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar
durante toda la vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
Acetato de Zinc, el cual bloquea la absorción
del cobre en el tracto intestinal.
Trientina, la cual se enlaza al o quela el cobre y
lleva a un aumento en la excreción del metal
por medio de la orina.
Penicilamina , la cual también se enlaza al
o quela el cobre y lleva a un aumento en la excreción
del metal por medio de la orina.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre,
especialmente la penicilamina, pueden empeorar la
función neurológica de la persona. Existen
otros medicamentos bajo investigación que de
manera prometedora se enlazarán al cobre sin
arriesgar el posible empeoramiento de la función
neurológica.
Adicionalmente, se recomienda una dieta baja en cobre
evitando el consumo de champiñones, nueces,
chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se
sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría
de las aguas fluyen a través de tubos de cobre.
Además, se debe evitar el uso de utensilios
de cocina fabricados con cobre.
Los síntomas se deben tratar en forma adecuada
con ejercicios o fisioterapia y medidas de protección
para las personas que están confundidas o que
son incapaces de cuidar de sí.
¿Cuál es la
expectativa o pronóstico?
Se necesita tratamiento de por vida para controlar
la enfermedad. Ésta puede producir efectos
fatales, especialmente la pérdida de la función
hepática y efectos tóxicos del cobre
sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que
el problema no es fatal, los síntomas pueden
producir discapacidad.
¿Cuáles son
las complicaciones?
Hepatitis aguda
Hepatitis crónica
Cirrosis
Muerte de los tejidos hepáticos
Disfunción del bazo
Anemia
Aumento en el número de infecciones
Lesiones producidas por caídas
Pérdida de la capacidad para interactuar con
otras personas
Pérdida de la capacidad para desempeñarse
en el hogar y en el trabajo
Pérdida de la capacidad de cuidarse a sí
mismo
Pérdida de la masa muscular (atrofia)
Contracturas articulares u otras deformidades
Incremento de la incidencia de fracturas en los huesos
Efectos secundarios de la penicilamina
Efectos secundarios de otros medicamentos utilizados
para tratar la enfermedad
¿En qué situaciones
se debe buscar asistencia médica?
Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas
que revelen la presencia de la enfermedad de Wilson
y buscar la asistencia de un asesor en genética
si la enfermedad está presente en la familia.
¿Cómo puede
prevenirse?
Se recomienda la asesoría genética para
las personas con antecedentes familiares de enfermedad
de Wilson.
