Actualizado: Diciembre
2005
FRIBROSIS QUISTICA
¿Qué es?
Es una enfermedad hereditaria que provoca la
acumulación de mucus espeso y pegajoso en los
pulmones y el aparato digestivo. Es la enfermedad
pulmonar crónica más usual en niños
y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte
prematura.
¿Cuál es su
causa?
La fibrosis quística es causada por un gen
defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un
fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado mucosidad.
Éste se acumula en las vías respiratorias
de los pulmones y en el páncreas, el órgano
que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de mucosidad pegajosa ocasiona
infecciones pulmonares que amenazan la vida y serios
problemas digestivos. Esta enfermedad también
puede afectar a las glándulas sudoríparas
y al aparato reproductor masculino. A la mayoría
de los niños se les diagnostica fibrosis quística
antes del primer año de vida. Sin embargo,
a una cantidad menor, no se le diagnostica el mal
hasta los 18 años o más. Estos pacientes
generalmente sufren una forma más leve del
padecimiento.
¿Cómo se manifiesta?
Es importante conocer los pacientes dado que existen
más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis
quística, los síntomas son distintos
de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
• Ausencia de movimiento intestinal durante
las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Heces pálidas o color arcilla y con
olor fétido o heces flotantes.
• Es posible que los bebés tengan la
piel salada.
• Infecciones respiratorias recurrentes, como
neumonía o sinusitis.
• Accesos de tos o sibilancia.
• Pérdida de peso o ausencia de aumento
de peso normal en la niñez.
• Diarrea.
• Retraso en el crecimiento.
• Fatiga.
Estas son las pruebas para diagnosticar la fibrosis
quística:
• Examen del cloruro del sudor: Este es el examen
diagnóstico estándar para la fibrosis
quística. Un alto nivel de sal en el sudor
del paciente indica la enfermedad.
• Prueba de ADN.
• Examen de grasa feca.l
• Tránsito del intestino delgado y tránsito
esofagogastroduodenal.
• Medición de la función pancreática.
El diagnóstico precoz de la fibrosis quística
y un plan de tratamiento integral pueden prolongar
el tiempo de supervivencia y mejorar la calidad de
vida. En muchas comunidades existen clínicas
especializadas en fibrosis quística que pueden
ofrecer ayuda.
¿Cómo es su
tratamiento?
• Antibióticos para las infecciones respiratorias.
• Enzimas pancreáticas para reponer las
enzimas perdidas.
• Suplementos vitamínicos, especialmente
de las vitaminas A, D, E y K.
• Broncodilatadores por inhalación, tales
como el albuterol (Proventil, Ventolin) que ayudan
a abrir las vías respiratorias.
• Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa.
El medicamento dornasa (Pulmozyme) contiene una enzima
que aligera la mucosidad y facilita su expulsión.
• Analgésicos: Los estudios demuestran
que el analgésico ibuprofeno puede detener
el deterioro de los pulmones en algunos niños
con fibrosis quística. Los resultados fueron
más notables en niños de 5 a 13 años
de edad.
• Drenaje postural y percusión de tórax.
• En algunos casos se puede considerar un trasplante
de pulmón.
¿Cuál es su
pronóstico?
El 40% de los pacientes con fibrosis quística
viven más allá de los 18 años.
La expectativa de vida promedio para aquellos que
llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años,
un aumento considerable registrado durante las últimas
tres décadas. La muerte generalmente sobreviene
por complicaciones pulmonares.
