Actualizado: Diciembre
2005
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGENITA
¿Qué
es?
Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados
con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza
por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona
y una sobreproducción de andrógenos.
¿Cuál es su
causa?
Los distintos tipos de síndrome adrenogenital
son heredados como enfermedades autosómicas
recesivas y pueden afectar a los niños y a
las niñas. El defecto es la falta de una enzima
requerida por la glándula suprarrenal para
producir las hormonas esteroides principales de la
corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona.
Debido a la ausencia de estas hormonas, los esteroides
son "desviados" para convertirse en andrógenos,
una forma de hormona sexual masculina, lo que produce
la aparición temprana (o inapropiada) de características
masculinas.
En las niñas recién nacidas con este
trastorno, el clítoris está agrandado
y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales
ambiguos, que a menudo parecen más masculinos
que femeninos). Las estructuras internas del aparato
reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio)
son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización
de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento
de la voz, la aparición de vello facial y la
ausencia de menstruación en la pubertad.
En los varones recién nacidos, no se presenta
ninguna anomalía aparente, pero mucho antes
de que ocurra normalmente la pubertad, el niño
se vuelve cada vez más muscular, se agranda
el pene, aparece el vello púbico y la voz se
vuelve más grave. Los varones afectados parecen
iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3
años de edad. En la pubertad, los testículos
son pequeños.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita
son más severas y ocasionan crisis suprarrenal
en el recién nacido debido a la pérdida
de sal. En esta forma de hiperplasia adrenogenital
donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan
síntomas poco después de nacer. Por
lo general estos síntomas son: vómito,
deshidratación, cambios electrolíticos
y arritmias cardíacas. De no tratarse esta
afección, el bebé puede morir entre
1 a 6 semanas después de haber nacido.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños
nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Cómo se manifiesta?
• En las niñas
o Genitales ambiguos
o Aparición temprana de vello púbico
y axilar
o Crecimiento excesivo de vello
o Voz grave
o Períodos menstruales anormales
o Ausencia de la menstruación
• En los niños se presenta desarrollo
temprano de características masculinas
o Musculatura bien desarrollada
o Pene agrandado
o Testículos pequeños
o Aparición temprana de vello púbico
y axilar
Los niños y las niñas tendrán
la altura de cualquier niño cuando pequeños,
pero serán mucho más bajos de lo normal
cuando sean adultos.
Signos y exámenes
• Disminución de la aldosterona y el
cortisol en la sangre
• 17-cetosteroides en orina elevado
• 17-hidroxicorticosteroides en orina normal
o bajo
• 17-OH progesterona en sangre elevada
• Sulfato de DHEA en suero elevado
• Radiografía para edad ósea (demuestra
que la edad ósea es muy superior a la edad
cronológica)
• Niveles anormales de sal
o en la sangre (electrolitos séricos)
o en la orina
• La pruebas genéticas son con frecuencia
de mucha ayuda en el diagnóstico o confirmación
de la enfermedad y pueden ser de mucha ayuda en el
manejo de la afección.
Esta enfermedad también puede alterar los resultados
de los siguientes exámenes:
• Pregnanediol
• Estriol en orina
• Estriol en suero
¿Cómo se trata?
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles
hormonales, lo que se logra mediante la administración
diaria de formas de cortisol: dexametasona, fludrocortisona
o hidrocortisona. Durante momentos de estrés,
como por ejemplo enfermedad grave o cirugía,
se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
El género de un niño con genitales ambiguos
se determina mediante un examen de los cromosomas
(cariotipo). Por lo general, se practica cirugía
correctiva a niñas con genitales externos masculinos
entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto
anormal.
Los padres de niños con este trastorno necesitan
ser informados sobre los efectos colaterales de la
terapia con esteroides. Deben informar al médico
cualquier signo de infección y estrés
porque es posible que se requiera incrementar la dosis
del medicamento. Además, los esteroides no
se pueden suspender de manera súbita, ya que
se puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
¿Cuál es su
pronóstico?
El resultado, por lo general, está asociado
con buena salud, pero puede producirse baja estatura
aún con el tratamiento. Los hombres tienen
una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar
disminución en el tamaño de la abertura
de la vagina y disminución de la fertilidad.
El medicamento para tratar este trastorno debe ser
tomado de por vida.
¿Cuáles son
sus complicaciones?
• Crisis suprarrenal, que comprende hiponatremia
y shock (especialmente en recién nacidos).
• Genitales externos anómalos en las
mujeres (los órganos internos son normales).
• Desarrollo prematuro de características
sexuales masculinas.
• De adulto, se tiene una estatura baja a pesar
del crecimiento temprano y rápido durante la
infancia.
• Tumores en los testículos de los hombres
adultos.
• Presión sanguínea elevada.
• Azúcar en la sangre bajo.
• Efectos secundarios de corticesteroides usados
como tratamiento.
¿Cuándo acudir
al medico?
Se debe buscar asistencia médica si un niño
desarrolla síntomas de este trastorno.
De igual manera, cuando se tiene un niño con
este trastorno o cuando hay antecedentes familiares
del mismo y se está planeando tener otros hijos,
se debe discutir con el médico antes de concebir.
La asesoría genética es importante si
hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Cuado se puede prevenir?
La asesoría genética se recomienda para
padres con antecedentes familiares de hiperplasia
suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o
para familias con un niño que padezca esta
condición.
El diagnóstico prenatal está disponible
para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita.
Este se logra en el primer trimestre del embarazo
a través de una muestra de la vellosidad coriónica,
y en el segundo trimestre, con la medición
de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el
líquido amniótico.
Existe un examen de evaluación del recién
nacido para la forma más común de hiperplasia
suprarrenal congénita, que se puede realizar
en la sangre de una punción del talón
(se puede efectuar como parte de los exámenes
de rutina que se practican a los recién nacidos).
Este examen no está disponible en todas partes.
