Actualizado: Diciembre
2005
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
¿Qué es la
osteogénesis imperfecta?
Es una condición congénita (presente
al nacer) de fragilidad anormal de los huesos.
¿Cuál es su
causa?
Este trastorno óseo generalmente se presenta
en el nacimiento como una enfermedad hereditaria.
La osteogénesis imperfecta se clasifica en
cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas
son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura
del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante
de la matriz del hueso. El problema con el colágeno
usualmente resulta de un defecto genético dominante
que puede ser adquirido por diversos y diferentes
mecanismos:
• El defecto puede ser heredado en un patrón
autosómico dominante de un padre afectado.
Esto significa que un padre afectado que porta un
gen único para este trastorno tiene un 50 %
de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y
cualquier niño que lo herede resultará
afectado.
• El defecto puede adquirirse por una mutación
espontánea que se presenta en el óvulo
o espermatozoide individual que formó al niño.
En este caso, ninguno de los padres porta el gen para
el trastorno o está afectado por el mismo.
Los padres, en este caso, no tienen más riesgo
que la población general para tener otro hijo
con dicho problema.
• El defecto se puede adquirir a través
de un patrón de herencia denominado mosaiquismo.
Este fenómeno se presenta cuando un padre no
está afectado, pero es portador de un porcentaje
de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno
genético. Por lo tanto, aunque los padres no
estén afectados, algunos de sus hijos pueden
tener el trastorno y otros no. Se estima que más
o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que
han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta
tendrán otro hijo con esta enfermedad debido
al fenómeno de mosaiquismo.
¿Cuáles son
sus manifestaciones?
Todos los huesos de una persona con osteogénesis
imperfecta (OI) son anormalmente débiles. La
severidad de esta anomalía varía enormemente
desde la OI Tipo 2, que es generalmente letal en la
infancia (o inclusive antes), hasta la OI Tipo 1,
que puede ser tan leve que el diagnóstico no
se hace ni siquiera en la edad adulta.
Los tres síntomas clásicos de la OI
incluye fragilidad ósea, pérdida temprana
de la audición y escleróticas con apariencia
azulosa (escleróticas azules). Sin embargo,
no todas las personas afectadas por la OI tienen escleróticas
azules o pérdida de la audición. Todos
sufren de fragilidad ósea, pero no todos sufren
de fracturas en los huesos.
En los diversos tipos de OI se puede encontrar una
variedad de otros síntomas:
• Fractura ósea (hueso fracturado)
o presencia de más de un hueso fracturado en
un sólo episodio (múltiple)
o presente en el nacimiento
o después de un trauma menor
• Deformidad de las extremidades o extremidades
cortas (deformidades en las piernas o en los brazos)
• Sordera (la pérdida de la audición
conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos)
• Cifosis
• Cifoescoliosis
• Baja estatura
• Deformidades dentales
• Puente nasal bajo
• Pectus carinatum (tórax en quilla)
• Pectus excavatum (tórax excavado)
• Pes planus (pie plano)
• Laxitud de las articulaciones
• Hipermovilidad
• Tendencia a la formación de hematomas
• Piernas en arco
Signos y exámenes
Un examen físico puede confirmar la presencia
de fracturas, deformidades y otros síntomas.
Las radiografías óseas pueden mostrar
fracturas múltiples que han sanado.
El diagnóstico se hace por medio de estudios
de colágeno que se realizan con una biopsia
de perforación. Una vez conocido el diagnóstico
molecular específico, a los miembros de la
familia se les puede hacer una prueba por medio de
un examen de sangre para ADN. La prueba de ADN en
muestras prenatales de vellosidades coriónicas
pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante
el embarazo.
La OI severa se puede detectar por medio de un ultrasonido
prenatal a las 16 semanas de gestación.
¿Cómo se trata?
Las fracturas se deben reparar rápidamente
de manera convencional para evitar deformidades. No
existe un tratamiento específico para la enfermedad
subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias
que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes
que tienen OI:
1. La buena nutrición y el ejercicio supervisado
son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza
ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación
pueden ser muy beneficiosas. La natación es
un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos
pacientes con OI.
2. Los procedimientos quirúrgicos como el implante
de varillas metálicas en los huesos pueden
ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades.
El uso de bragueros y de ayudas para la marcha son
útiles en algunas personas.
3. El uso de bifosfonatos en los niños con
OI se está investigando en la actualidad con
algunos resultados prometedores. Otras intervenciones
médicas que incluyen el trasplante de médula
ósea, el uso de la hormona del crecimiento
y la terapia genética también se están
investigando.
Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades
y puede ocurrir daño cerebral debido a las
fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede
ser fatal y se clasifica según el tipo:
• Tipo I - Leve - Compatible con una expectativa
normal de vida.
• Tipo II - Letal - La mayoría de las
personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas
tempranas de la niñez.
• Tipo III - Deformación progresiva -
Con reducción de la expectativa de vida.
• Tipo IV - Moderadamente severa - Compatible
con una expectativa de vida normal.
¿Cuáles son
sus complicaciones?
• Neumonía recurrente
• Falla cardíaca (cor pulmonale)
• Lesión cerebral
• Deformidad permanente
• Problemas de respiración
• Pérdida de la audición
¿Cómo se puede
prevenir?
Se recomienda la asesoría genética para
padres que piensan tener hijos si uno de ellos o ambos
están afectados por este trastorno.
