Amniocentesis o Análisis del líquido amniótico

Material a estudiar: Líquido amniótico obtenido por punción abdominal o vaginal.

Propósito de la prueba: Detectar anormalidades en el feto, revelar anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down en hijos de madres de más de 35 años y/o enfermedades causadas por defectos genéticos o trastornos metabólicos congénitos. También se efectúa cuando en la historia familiar de los padres se encuentran desórdenes metabólicos, y también cuando el dosaje de alfafetoproteína resultó bajo. En madres Rh negativas portadoras de un feto portador de Rh positivo, puede ayudar a reconocer la necesidad de un parto prematuro o una transfusión de sangre al feto. Determina el sexo del feto.

Confiabilidad de la prueba: Buena. Revela hasta el 100% de los casos de síndrome de Down.

Tiempo insumido al paciente: 20 a 50 minutos.

Preparación del paciente: Paciente en decúbito dorsal con antisepsia de la piel del abdomen.

Tiempo necesario para obtener resultados: 7 a 15 días.

Técnica empleada para obtener resultados: Utilizando como guía una ecografía obtenida concomitantemente se efectúa una punción abdominal para llegar a la cavidad amniótica y retirar por aspiración una cierta cantidad de líquido que contiene además células fetales. Se efectúan exámenes químicos del líquido y se cultivan las células fetales obtenidas para efectuar examen cromosómico de las mismas.

Método utilizado para obtener resultados: Aspecto general del líquido obtenido, examen químico del mismo y cultivo de las células fetales y examen del cariotipo cromosómico.

Valores normales: Aspecto y examen químico normal del líquido, cariotipo cromosómico normal. Determina el sexo del feto.

Valores anormales: Aspecto y color anormal del líquido, presencia de sangre en el mismo significa daño de la placenta o del cordón umbilical, presencia de materia fecal en el tercer trimestre del embarazo indica sufrimiento fetal. El nivel de alfafetoproteína puede descartar o no la presencia de una espina bífida en el feto. El examen cromosómico además de revelar el sexo del feto también determina el riesgo de la presencia de desórdenes relacionados con el sexo tales como la hemofilia.